17 квітня 2018 року

До Всесвітнього дня боротьби з гемофілією – 17 квітня 2018 року

Гемофілія — це рідкісна вроджена невиліковна хвороба, обумовлена порушенням нормального згортання крові.

У дітей із цим захворюванням часто виникають спонтанні й індуковані кровотечі, які погано зупиняються і можуть спровокувати розвиток тяжких ускладнень (крововилив у головний мозок, черевну порожнину, суглоби).

Поширеність цієї патології становить 1:5000–10000. Хворіють майже виключно хлопчики, а дівчатка можуть бути тільки носіями дефектного гена.

У 2018 році Всесвітній день гемофілії відзначається під гаслом «Обмін знаннями робить нас сильнішими».

Симптоми гемофілії

Будь-яке пошкодження судин може стати причиною масивної крововтрати або життєво загрозливого стану (внутрішньої кровотечі, крововиливу в мозок). Порушення згортання крові супроводжується виникненням геморагічного синдрому. Цей синдром клінічно проявляється підвищеною кровоточивістю. 

Небезпечними є пошкодження великих судин, травми суглобів, м'яких тканин, внутрішніх органів і голови, що призводить до ранньої інвалідизації дітей. Часті крововиливи в суглоби та м'язи призводять до незворотних структурних змін в органах і поргіршення функціонування опорно-рухового апарату.

Найбільш класичним симптомом патології є гемартроз — накопичення крові в порожнині суглоба. У міру підвищення рухової активності дитини, зростає ризик розвитку цього ускладнення.

У дитини можна запідозрити гемофілію у наступних випадках:

  • тривала кровотеча із пупкової ранки;
  • великі кефалогематоми;
  • кровотеча з місця ін'єкції;
  • неврологічна симптоматика на тлі анемії (церебральна кровотеча за тяжких форм перебігу захворювання);
  • кровотеча зі слизової оболонки ротової порожнини у період прорізування молочних зубів;
  • виникнення гематом навіть при незначному травмуванні.

Будь-яка лікувальна маніпуляція, яка супроводжується пошкодженням судин (видалення зуба, операції та ін.) є потенційно небезпечною для дитини, оскільки вона може спровокувати масивну крововтрату, і навіть призвести до загибелі дитини.

Ускладнення гемофілії

  • прогресування ураження суглоба (підвивихи, контрактури, анкілоз);
    ниркові кровотечі;
  • гематоми, які механічно здавлюють сусідні структури (нервово-судинні пучки, м'які тканини, мозок та ін.);
  • гепатит;
  • внутрішні кровотечі;
  • крововилив у мозок;
  • постгеморагічна анемія;
  • ятрогенне інфікування дитини через часті переливання крові;
  • інвалідизація;
  • летальний результат у разі масивної внутрішньої або внутрішньомозкової кровотечі.

В Україні  інвалідами стають 80 - 90% хворих на гемофілію дітей до 14 років, а до 18 років життя – майже 100%. Адекватне лікування препаратами фактору зсідання може знизити частоту інвалідизації до 2%.  Як наслідок, тільки 32% з 2672 (  2016 р.) хворих на гемофілію в Україні мають шанс дожити лише до 50 років.

Із 2010 року в Україні розпочато профілактичне лікування дітей, хворих на гемофілію. Це дає можливість знизити інвалідизацію з боку опорно-рухового апарату та попередити виникнення кровотеч, що загрожують життю.

Для того, щоб всебічно задовольнити потреби у лікуванні пацієнтів із гемофілією, необхідно ефективно застосовувати міждисциплінарний принцип роботи із координацією зусиль гематологів, ортопедів, стоматологів, фізіотерапевтів, психологів, працівників соціальної сфери.

Методи лікування гемофілії

Гемофілія — це вроджена патологія, пов'язана із мутацією певного гена. Тому ця хвороба невиліковна, і належить до хронічної патології.

Лікування її полягає у проведенні замісної терапії шляхом введення дефіцитних факторів згортання крові. Внутрішньовенне використання препаратів, що містять дефіцитний плазмовий фактор, дозволяє частково підтримувати фізіологічний гемостаз.

Профілактичні заходи, за легкого перебігу хвороби, спрямовані на максимальне усунення травмуючого фактора, у разі виникнення невеликих зовнішніх ран використовують гемостатичну губку, фібринову плівку, місцеві кровоспинні засоби.   Хірургічні методи лікування застосовують при гемартрозі, внутрішніх і церебральних кровотечах. У разі накопичення великої кількості крові в суглобі, проводиться пункція та евакуація вмісту. Внутрішні кровотечі вимагають виконання ургентної лапаротомної операції. За невеликих гемартрозів уражений суглоб іммобілізують, забезпечують спокій і холод.

Серед загальних профілактичних заходів важливо виділити:

  • харчування дитини з гемофілією має містити достатню кількість вітамінів і мікроелементів;
  • потрібно уникати внутрішньом'язових, підшкірних і внутрішньошкірних ін'єкцій;
  • необхідно виключити застосування нестероїдних протизапальних препаратів (оскільки вони можуть спровокувати шлункову кровотечу);
  • Для профілактики гемофілії рекомендується перед вступом у шлюб проходити медико-генетичну консультацію. Як правило, жінкам, які є носіями гена гемофілії, не рекомендують мати дітей;
  • Якщо жінка вагітніє від чоловіка, який хворий на гемофілію, то на терміні від чотирнадцяти до шістнадцяти тижнів, такій парі рекомендують зробити УЗД, щоб дізнатися стать майбутньої дитини. У разі, якщо дитина, дівчинка, лікарі можуть порекомендувати переривання вагітності, щоб уникнути подальшого розповсюдження захворювання;
  • Визначити жінку, яка носить ген гемофілії, можна за допомогою біохімічного аналізу крові.

Підготовлено Центром здоров’я Дніпровського району міста Києва за інформацією  із Вікіпедії та В.І.Чебан - професора кафедри соціальної медицини та організації охорони здоров’я БДМУ.

 
сайт создан компанией сайт разработан компанией Эффект

РЕФОРМА МЕДИЧНОГО ОБСЛУГОВУВАННЯ
Профспілкове життя